Врожденными заболеваниями или врожденными аномалиями называется патология развития ребенка от момента зачатия и до начала родов. Основной задачей диагностики во время беременности является выявление и изучение патологии или пороков развития плода.
Существует множество методов, для распознавания тех или иных пороков развития.
ультразвуковой метод исследования – УЗИ. Его проводят всем беременным три раза в течение беременности. Этот метод выявляет такие заболевания, как анцефалию, неразделившиеся плоды, амелию и многие другие.
исследование крови - определение различных биохимических маркеров. Это плазменный протеин А, хорионический гонадотропин человека. Его изменения, не соответствующие норме свидетельствуют о внематочной беременности или хромосомных нарушениях. Это и альфа-фетопротеин. Снижение его уровня свидетельствует о риске развития синдрома Дауна, а повышение – о возможности развития открытых пороков центральной нервной системы.
Это неинвазивные методы исследований.
К инвазивным относятся следующие:
биопсия хориона. Она представляет собой забор части клеток плодного яйца для исследования. Проводится на 11 – 12 неделе и выявляет различные генетические патологии.
амниоцентез — это забор околоплодной жидкости, в первом и втором триместре беременности. Исследования выявляют заболевания надпочечников в первом триместре, хромосомная патология, заболевания нервной системы – во втором.
плацентоцентез – представляет собой исследование частиц плаценты, для выявления возможной генетической патологии. Проводится с 12 по 22 недели.
кордоцентез – это забор крови из пуповины плода для выявления заболеваний крови, или инфицированности плода
биопсия кожи плода — проводится диагностика возможных заболеваний кожи. nomens.ru