| Новини медицини |
Медики нашли причину опасного наследственного заболевания |
Субота, 06 січня 2018 |
 |
 |
Международная группа, включающая ученых из Германии, Швейцарии и Израиля сумела, по сути, открыть новую болезнь, обнаружив неизвестную ранее генетическую мутацию.
О причинах болезни, вызывающего одновременное нарушение зрения и слуха у пациентов в зрелом возрасте, сообщается в публикации в журнале Genetics in Medicine.
Новая болезнь была обнаружена у пяти пациентов из семей израильтян. У этих людей начиналось резко ухудшаться зрение из-за деградации сетчатки глаз, а также развивалась тугоухость внутреннего уха. Болезнь с аналогичными симптомами исследовалась также на лабораторных мышах.
Выяснилось, что у больных животных не функционирует ген, отвечающий за синтез фермента арилсульфатазы-G. В связи с этим не происходило полное расщепление углевода гепарансульфата, и он накапливался в лизосомах клеток. Это приводило к гибели клеток и соответствующим симптомам у пациентов.
Исследования на клеточных культурах подтвердили, что вырабатывающийся в больных клетках фермент является дефектным и не способным расщеплять гепарансульфат. Первое проявление болезни в возрасте примерно 40 лет объясняется тем, что для этого необходимо достаточное накопление гепарансульфата в клетках. В качестве лечения предложено внутривенное введение синтетического фермента. ( 11 Голосів )
|
Додати коментар
