Наследственные болезни – что следует знать каждому?

 

Существуют заболевания, которые передаются из поколения в поколение и нередко проявляются с самого появления на свет. Поэтому такие болезни так и называют – наследственными. К наиболее известным наследственным заболеваниям можно причислить гемофилию, фенилкетонурию, болезнь Дауна и некоторые другие.

 

Развитие наследственных болезней вызывается мутациями в генах человека. Эти мутации могут происходить как среди хромосом, так и на более глубоком уровне – в генах.

 

Каждому ребенку всегда передается два гена: один от папы, другой от мамы. Все гены человека по характеру своего проявления подразделяют на доминантные и рецессивные. Первые из них подавляют вторые, потому они и получили такое название. Если оба гена окажутся «больными», то ребёнок однозначно унаследует болезнь, независимо от того, каким геном она передаётся: доминантным или рецессивным.

 

Если наследственной болезнью страдает только один родитель, то вероятность заболевания ребенка может колебаться в очень широких пределах – от нуля и до ста процентов: всё зависит от доминантности патологического гена, а также от наследственного набора супруга (или супруги). Но даже если «болезненный» ген рецессивный, а у супруга или супруги вообще этого гена нет, заболевание всё равно может проявиться в каком-либо из последующих поколений, если при оплодотворении встретятся оба хромосомных участка, несущих одну и ту же наследственную патологию.

 

Изучением наследственных болезней занимается специфическая медицинская наука – генетика. Перед специалистами-генетиками стоит непростая задача: не только изучить генетическое заболевание и вылечить больного, но и по возможности вообще предотвратить вероятность возникновения данной патологии. На современном этапе можно либо исцелить человека, либо уменьшить выраженность симптомов наследственной болезни, но устранить причину заболевания, то есть хромосомную или генную мутацию, пока невозможно.

 

 

В настоящее время, если существует предрасположенность к наследственной аномалии, супружескую пару при планирования ребёнка обязательно направляют на генетическую консультацию. Сейчас это самый распространенный способ профилактики наследственных заболеваний. Врач-генетик подробно изучает историю заболеваний всей семьи, составляет родословную, после чего рекомендует супругам пройти соответствующее тестирование, чтобы определить наличие хромосомных мутаций. После подробного анализа всего собранного материала врач даёт свои рекомендации: как правильно подготовиться к беременности, что можно и что нельзя беременной женщине, какие исследования и как часто следует проходить. Так, одним из методов генетического анализа является амниоцентез. Этот метод позволяет анализировать клетки эмбриона из околоплодных вод, благодаря чему можно узнать заранее, родится ли ребенок здоровым.

 

Вместе с тем важно знать, что состояние окружающей среды тоже имеет определённое влияние на риск возникновения наследственных заболеваний. Поэтому будущей маме необходимо обеспечить чистый воздух, хорошую воду и качественные продукты. Естественно, риск рождения ребенка с наследственной аномалией повышает курение родителей, а также употребление алкоголя и наркотиков.

 

Ни для кого не секрет, что мы ежедневно сталкиваемся с теми или иными химическими продуктами: органические компоненты используются в пищевой промышленности, косметической, фармакологической и других областях хозяйственной деятельности. Среди этого многообразия нередко встречаются и такие соединения, которые способны вызывать мутации.

 

Иногда наследственные болезни путают с врожденными, используя эти термины как синонимы. Но патология, которая возникает при рождении, не всегда является наследственной. Она может быть вызвана любыми воздействиями на эмбрион, в том числе инфекционными возбудителями или приёмом опасных для зародыша лекарственных препаратов.